全媒体记者 裴怡楠 通讯员 赵弋宾
孕期孕妈妈会做各种各样的产前检查，其中NT、唐筛、无创DNA、羊穿(羊水穿刺)是孕妈妈提问最多的几项。它们到底有什么区别?驻马店市中医院专家用通俗易懂的语言，为各位准爸妈讲明白。
专家介绍，NT、唐筛、无创DNA、羊穿主要用于筛查或诊断胎儿唐氏综合征等染色体相关疾病。其中，NT、唐筛、无创DNA都属于产前筛查，不等于确诊，结果分为高风险、低风险;羊水穿刺属于产前诊断，可以对胎儿染色体疾病做确诊判断。孕早期一般做NT超声，血清学唐筛一般在孕中期开展，筛查提示高风险时，需要进一步评估，遵医嘱选择无创DNA或者羊水穿刺。血清学唐筛检出能力有限，存在假阳性，高风险不等于胎儿一定患病，低风险也不能完全排除患病可能，后续产检仍要按时完成。一般预产期年龄35岁及以上的孕妈妈，可在充分知情后，遵医嘱选择无创DNA或者羊水穿刺。
NT超声筛查检查时间为孕11至13⁺⁶周，方式为B超超声检查，优点是无痛无创、普及率较高，缺点是检查结果高度依赖超声医生操作技术。NT值即胎儿颈后透明层厚度，是早期评估唐氏综合征风险的重要超声指标，NT增厚和胎儿染色体异常、部分心脏畸形存在相关性。专家提醒，NT本身只是超声指标，不等同于早唐;孕早期唐氏筛查，是NT超声结合母体血清抽血的联合筛查。
唐氏筛查(血清学唐筛，孕中期)检查时间为孕15至20⁺⁶周，最佳16至18周，方式为抽取孕妇静脉血。优点是普及率高，缺点是检出能力有限，存在假阳性、假阴性可能，孕周核算不准会影响结果判读。唐筛检测母体血清HCG、甲胎蛋白、雌三醇浓度，结合孕妇年龄、体重、孕周等信息，评估胎儿21-三体综合征、18-三体综合征、胎儿神经管畸形的发生风险。唐筛仅为风险评估，不能确诊疾病，提示低风险不等于完全排除风险，提示高风险不等于胎儿一定存在异常，需要遵医嘱进一步完善检查。
无创DNA(NIPT，无创产前基因筛查)检查时间为孕12至22⁺⁶周，方式为抽取孕妇外周静脉血。优点是操作简单安全，筛查灵敏度高于普通血清唐筛，缺点是检测费用相对较高，仅重点筛查21-三体、18-三体、13-三体三种常见染色体非整倍体，不能覆盖全部23对染色体的所有异常。无创DNA依旧属于筛查项目，若提示高风险，需要进一步做羊水穿刺等产前诊断来确诊。
羊水穿刺是目前染色体疾病产前诊断公认的重要手段，检查时间临床多选择孕18至22⁺⁶周，适宜孕周16至22周，方式为超声实时监护下，细针经孕妇腹部进入羊膜腔，抽取少量羊水。优点是可以检测胎儿全部23对染色体数目以及大片段结构异常，用于疾病确诊，可根据需求加做基因芯片等，检出部分染色体微缺失微重复，缺点是属于有创操作，检查费用相对较高。适用人群包括预产期年龄大于等于35周岁的孕妇，NT、血清唐筛、无创DNA筛查提示高风险的孕妇，夫妻双方为单基因病携带者或既往生育过单基因病患儿，夫妇一方存在染色体异常或既往生育染色体异常患儿，B超提示胎儿结构畸形、宫内发育迟缓等怀疑胎儿染色体病，存在不良孕产史、特殊致畸因子接触史，以及医生评估后高度怀疑胎儿染色体异常的其他情况。羊水穿刺属于有创操作，存在发生流产、感染等并发症的潜在可能性，随着超声引导技术成熟，近年临床报道相关胎儿丢失风险有所下降，大约0.2%至0.3%左右，该检查需要充分知情，经医生评估确有必要时开展。
驻马店市中医院温馨提示，以上仅为健康科普内容，每一位孕妇个体情况不同，具体产检项目的选择，请遵从产科及遗传咨询医生的专业指导，祝愿各位准妈妈顺利度过孕期
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