随着全国罕见病诊疗协作网的建立，罕见病的诊疗水平正在不断提高。
近年来，国家相继出台一系列罕见病相关政策，鼓励罕见病药物的引进、研发和生产，并加快罕见病药物的注册审评审批，罕见病药物在国内的上市数量逐年提升。根据《2024中国罕见病行业趋势报告》，截至2023年底，中国已有165种罕见病药物上市，涉及92种罕见病。
然而，由于罕见病患者数量少，相关临床试验研究相对困难，治疗罕见病的药物往往价格高昂。此外，由于难以达到常见病用药的销售量，企业研发罕见病用药的积极性普遍不高。如何进一步解决罕见病用药难题，让更多罕见病有药可医?
“不少罕见病药物确实非常昂贵，很多患者根本无法承担。一些罕见病治疗难以依靠手术进行，因此用药是治疗关键。”香港大学深圳医院骨科医学中心主任、罕见病医学中心(筹)副主任杜启峻教授告诉科技日报记者，近年来，将罕见病药物纳入医保、创新机制引入罕见病用药等举措，大幅改善了罕见病患者的用药情况。
以深圳为例，去年推出的惠民保将7种罕见病高价自费特效药纳入保障范围，保障额度可达50万元，对罕见病治疗给予了很大力度的支持。“脊髓性肌萎缩症患者治疗用药的费用可能一年需要几百万元。药物纳入医保后价格大幅降低，叠加报销后的价格让更多患者可以负担得起药费。”杜启峻说。
罕见病创新药物的缺乏，也是患者有效治疗受限的重要原因之一。杜启峻坦言，与糖尿病、高血压等常见病有很多药物可以选择不同，已经上市的罕见病药物“能数得出来”，治疗效果往往也达不到最理想的状态。罕见病药物研发仍存在研发周期长、经费投入高、临床研究开展难等问题。
为此，相关部门支持医疗机构开展罕见病中心建设，跨地域开展医疗团队间协作，共同推进罕见病诊疗、科研和教学等工作。在机制创新方面，新的机制试点让罕见病患者进一步获得创新药物的诊疗机会。
如“港澳药械通”政策，通过打通进口审批、境外采购、进口通关、贮存配送、临床使用等多个环节，进一步推进急需药械在指定医疗机构中的临床应用。杜启峻介绍，这一政策不仅让患者用上了内地暂时没有上市的急需药物，也能助力相关临床试验研究的推进，帮助更多罕见病药物研发和上市。
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