□郑州颐和医院血液内科 颜丽华
多发性骨髓瘤是一种恶性肿瘤，起源于骨髓中的浆细胞（一种特殊类型的白血球）。这种疾病在50岁以上的年龄段更为常见。多发性骨髓瘤的特征是异常增殖的浆细胞聚集在骨髓中，干扰正常的造血功能，并在骨骼中形成病灶。本文就带您了解多发性骨髓瘤的原因及临床表现。
多发性骨髓瘤主要发生在骨髓中的浆细胞。虽然该病的确切病因尚不完全清楚，但已经识别出一些与多发性骨髓瘤发展相关的因素。
基因突变：遗传因素在多发性骨髓瘤的发病中扮演一定的角色。某些基因突变，如RB1、TP53、KRAS等与多发性骨髓瘤的发展有关，这些突变可能导致浆细胞的异常增殖和生存能力提高。
染色体异常：染色体异常在多发性骨髓瘤的发病中较为常见。常见的染色体异常包括（14；16）和（14；20）染色体易位以及13号染色体缺失。这些异常可能导致肿瘤细胞增殖和存活的调节失衡。
环境暴露：一些环境因素被认为与多发性骨髓瘤的风险增加相关。这些因素包括长期接触有机溶剂、辐射暴露以及接触某些农药和化学物质。然而这些因素的确切作用机制尚不清楚。
免疫功能异常：免疫系统的功能异常可能与多发性骨髓瘤的发病相关。某些免疫系统疾病，如系统性红斑狼疮、类风湿性关节炎等，与多发性骨髓瘤的风险增加有关。
年龄和性别：多发性骨髓瘤主要发生在年龄较大的人群，中位年龄为65岁。男性的患病风险略高于女性。
多发性骨髓瘤通常伴随着多种症状和临床表现，下面是一些常见的临床表现：
骨痛与骨损害。多发性骨髓瘤最常见的症状是骨痛，特别是背部、骨盆和胸骨区域的疼痛。患者可能会出现骨折、骨软化和溶骨性损害。
贫血。多发性骨髓瘤患者常出现贫血症状，如乏力、疲劳、心悸和气促等。
骨髓抑制。疾病进展时，恶性浆细胞的增生会占据正常造血细胞的空间，导致骨髓抑制，患者可能出现贫血、易出血和感染等症状。
免疫功能受损。异常的浆细胞增生可能导致免疫功能受损，使患者容易受到感染的侵袭。
高钙血症。多发性骨髓瘤中的恶性浆细胞可以释放出一种称为破骨细胞活化因子的物质，导致血液中的钙离子水平升高，出现高钙血症的症状，如口渴、多尿、便秘和恶心等。
蛋白尿。由于异常浆细胞产生的大量免疫球蛋白可通过肾小球滤过，导致蛋白尿。
总体而言，多发性骨髓瘤是一种恶性血液肿瘤，对患者的健康和生活质量会造成严重影响。随着医学的进步，多发性骨髓瘤的治疗手段和预后逐渐改善，为患者提供了更多的希望。
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